Cancro e genetica

Cos’è il cancro?

Le cellule sono le unità di base che compongono il corpo umano, crescono e si dividono per creare nuove cellule quando il corpo ne ha bisogno, formando i nostri organi e tessuti. Normalmente, muoiono quando diventano troppo vecchie o danneggiate, e nuove cellule prendono il loro posto [1]. Il cancro è causato quando alcune cellule crescono in modo incontrollato, vanno oltre i loro limiti e si diffondono in altre parti del corpo. Può iniziare in quasi ogni organo o tessuto, che è composto da circa 30 trilioni di cellule [2], [3].

– Tumores y cáncer

A volte, il materiale genetico della cellula cambia e il controllo della crescita cellulare è influenzato in modo tale che le cellule iniziano a dividersi troppo rapidamente e non muoiono naturalmente [4], [5]. Questo può risultare in un accumulo irregolare di cellule, noto come tumore o neoplasia [6]. Contrariamente alla credenza comune, non sono tutti sinonimi di cancro [7], [8]. A grandi linee, si possono differenziare due tipi di tumori:

• Benigno o non canceroso.
• Maligno o canceroso.

La differenza tra i due sta nel fatto che i primi sono localizzati in uno specifico tessuto o organo, mentre nei secondi le loro cellule hanno la capacità di essere rilasciate nel sistema circolatorio e diffondersi in tutto il corpo, dove possono dare origine a nuovi tumori in altri organi e tessuti. Questo processo è chiamato metastasi [1]. Tuttavia, non tutti i cancri hanno origine da tumori solidi. Nel caso di alcuni tumori legati al sistema circolatorio, come la leucemia, le cellule immature diventano cancerose e, rilasciate nel flusso sanguigno, affollano le cellule sane.

 

– Tipi di cancro

La parola cancro è un termine molto ampio che comprende più di 200 tipi. Ognuno ha caratteristiche particolari che sono anche completamente diverse dagli altri. Così, possono anche essere considerate come malattie indipendenti con cause, evoluzione e trattamento specifici [9]. Si possono distinguere sei categorie principali [10]:

• Carcinoma: di origine epiteliale o cancro del rivestimento interno o esterno del corpo.
• Sarcoma: ha origine nei tessuti di supporto e connettivi, come ossa, tendini, cartilagine, muscoli e grasso.
• Mieloma: ha origine nelle plasmacellule del midollo osseo. Questi sono responsabili della produzione di alcune delle proteine del sangue.
• Leucemia: ha origine nel midollo osseo, che è responsabile della produzione di cellule del sangue, sia rosse che bianche.
• Linfoma: si sviluppa nelle ghiandole o nei linfonodi del sistema linfatico.
• Tipi misti: includono tumori che coinvolgono diverse categorie o diversi tipi all’interno della stessa categoria.

 

Salute e difesa

Negli ultimi decenni, il numero di tumori diagnosticati è aumentato. Questo non è solo dovuto alla crescita della popolazione, ma anche al miglioramento delle tecniche di diagnosi precoce e all’aumento dell’aspettativa di vita. Tuttavia, il rischio di mortalità per questa causa è diminuito considerevolmente (Figura 1) [11], [12]. Si stima che 2,7 milioni di persone nell’Unione Europea abbiano avuto una diagnosi di cancro nel 2020, e che altri 1,3 milioni di persone siano morte per questo. L’impatto economico complessivo del cancro in Europa è stimato in più di 100 miliardi di euro all’anno [13]. Per esempio, nel 2018 il costo totale è stato di circa 199 miliardi di euro (378 euro pro capite) [14].

Figura 1. Tasa de mortalidad por cáncer en Europa por cada 100.000 habitantes entre 1943 y 2018. Fuente: International Agency for Research on Cancer – World Health Organization.

 

Fattori di rischio e prevenzione

Ci sono molteplici fattori di rischio nello sviluppo del cancro, e possono essere diversi per ogni tipo di cancro. Molti di essi sono modificabili, soprattutto quelli legati allo stile di vita, come l’uso di alcol e tabacco, l’esposizione prolungata e intensa alla luce del sole, la dieta squilibrata e il sesso non protetto. Altri non sono evitabili, come la predisposizione genetica ereditata, l’età, alcune infezioni che aumentano il rischio, o le sostanze chimiche nell’ambiente, specialmente l’inquinamento atmosferico [15].

Tra il 30% e il 50% dei decessi per cancro potrebbero essere evitati apportando modifiche ai principali fattori di rischio e attuando strategie preventive, oltre alla diagnosi precoce e al trattamento [3]. Le misure preventive includono quanto segue:

• Evitare il consumo di tabacco e di alcol.
• Mantenere un peso e una dieta sani.
• Esercitarsi regolarmente.
• Praticare sesso sicuro e farsi vaccinare contro l’epatite B e il papillomavirus umano (HPV).
• Ridurre l’esposizione alle radiazioni ultraviolette e usare la protezione solare.
• Evitare l’inquinamento dell’aria e il fumo in casa derivanti dall’uso di combustibili solidi.
• Si sottoponga a cure mediche regolari.

La presenza di uno o più fattori di rischio non implica lo sviluppo della malattia, ma aumenta notevolmente la probabilità. Allo stesso modo, è possibile sviluppare il cancro senza avere alcun fattore di rischio [15].

 

Trattamento

Esiste una moltitudine di trattamenti per il cancro. Questo dipenderà dal tipo di cancro e da quanto è avanzato. Nella maggior parte dei casi, una combinazione di trattamenti sarà utilizzata per la remissione della patologia. I diversi tipi di trattamento includono i seguenti [16]:

• Chirurgia: di solito viene eseguita per rimuovere il tumore maligno che sta causando il cancro.
• Radioterapia: viene effettuata sottoponendo il paziente ad alte dosi di radiazioni per distruggere le cellule tumorali e ridurre così le dimensioni dei tumori.
• Chemioterapia: comporta la somministrazione di farmaci per eliminare le cellule maligne.
• Immunoterapia: consiste nel potenziare il sistema immunitario per aiutarlo a combattere il cancro.
• Terapia mirata: il trattamento si concentra sull’arresto o sulla paralisi dei cambiamenti anormali nelle cellule tumorali, impedendo loro di crescere e dividersi in modo incontrollato, evitando così che si diffondano in altre parti del corpo.
• Terapia ormonale: utilizzata principalmente per i tumori della prostata e del seno, rallenta e ferma la crescita dei tumori cancerosi, utilizzando vari ormoni.
• Trapianti di cellule staminali: generalmente utilizzati dopo un trattamento con chemioterapia o radioterapia, sono utilizzati per ripristinare le cellule staminali del sangue che sono state distrutte dopo il trattamento.
• Test dei biomarcatori: questi permettono di rilevare geni e proteine che forniscono informazioni sul cancro, come la sua localizzazione e lo stadio.

  Gli effetti collaterali sono molto diversi e molti di essi sono specifici per ogni trattamento.

5. Come nasce il cancro dal punto di vista genetico?

Parte dei fattori che causano il cancro sono genetici, portando a cambiamenti nei geni che controllano il funzionamento delle nostre cellule, specialmente la loro crescita e divisione. [4]. I geni contengono le informazioni necessarie per la sintesi delle proteine che permettono il corretto funzionamento delle cellule e dell’organismo. Le mutazioni sono cambiamenti in questa informazione genetica che si verificano frequentemente, la maggior parte non ha ripercussioni, e per quelle che sono dannose, il corpo ha un meccanismo di riparazione genetica che cerca di correggerle. A volte, però, si verificano mutazioni deleterie che causano danni a quell’informazione genetica che i meccanismi di riparazione non sono in grado di correggere. Se queste mutazioni influenzano i meccanismi di divisione e di crescita, possono portare all’inizio del cancro [17]. Tali mutazioni possono essere:

• Acquisite: sono le più frequenti e vengono prodotte durante la vita di una persona in cellule specifiche, generalmente a causa dell’esposizione a sostanze cancerogene. Non si trasmettono dai genitori ai figli.
• Germinali: si verificano negli spermatozoi o nelle cellule uovo e vengono trasmessi alla prole. Poiché colpiscono le cellule riproduttive, queste mutazioni sono ereditate.

La presenza di tali mutazioni non assicura lo sviluppo del cancro, ma indica una certa predisposizione al cancro nel corso della vita di una persona [11], [18]. In generale, il processo di sviluppo del cancro (carcinogenesi) comporta l’accumulo di mutazioni multiple in un lungo processo che può richiedere molti anni. In una prima fase, si verificano alcune mutazioni che causano la crescita e la divisione delle cellule ad un tasso superiore al normale, ma non abbastanza per svilupparsi in un cancro. Se nuove mutazioni continuano ad originare in queste cellule colpite, la moltiplicazione cellulare aumenta in modo incontrollato ed esse diventano sempre più alterate nella forma, nelle dimensioni e nella funzione, fino ad acquisire la capacità di invadere altri tessuti e organi, dando così origine al cancro (Figura 2) [18].

 

Figura 2. Fasi dello sviluppo di un tumore. Fonte: Associazione spagnola contro il cancro.

 

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Bibliografía

[1] American Society of Clinical Oncology, “What is Cancer? | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (accessed Jan. 26, 2022).

[2] E. Bianconi et al., “An estimation of the number of cells in the human body,” https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, no. 6, pp. 463–471, Nov. 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] World Health Organization, “Cancer – WHO.” https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (accessed Jan. 25, 2022).

[4] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “What Is Cancer? – NCI.” https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (accessed Jan. 25, 2022).

[5] National Health Service, “Cancer – NHS.” https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (accessed Jan. 25, 2022).

[6] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Definition of neoplasm – NCI Dictionary of Cancer Terms – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (accessed Jan. 26, 2022).

[7] MedlinePlus, “Cáncer: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (accessed Jan. 25, 2022).

[8] MedlinePlus, “Tumor: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (accessed Jan. 26, 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, “¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[10] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Cancer Classification | SEER Training.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (accessed Jan. 26, 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, “¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?” https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (accessed Jan. 26, 2022).

[12] International Agency for Research on Cancer – World Health Organization, “Global Cancer Observatory.” https://gco.iarc.fr/ (accessed Jan. 26, 2022).

[13] European Commission, “Europe’s Beating Cancer Plan,” COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT AND THE COUNCIL. Brussels, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking, and B. Jönsson, “The cost of cancer in Europe 2018,” European Journal of Cancer, vol. 129, pp. 41–49, Apr. 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, “Causas del Cáncer | PortalCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (accessed Jan. 26, 2022).

[16] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Types of Cancer Treatment – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (accessed Jan. 26, 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, “The Genetics of Cancer | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, “Origen del Cáncer. ¿Cómo se produce el Cáncer? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (accessed Jan. 26, 2022).