Analisi Farmacogenetica del DNA

I termini “farmacogenetica” e “farmacogenomica” spesso si usano come sinonimi, ma hanno alcune differenze. La farmacogenetica è la disciplina biologica che studia la genetica della risposta di un individuo ai farmaci, mentre la farmacogenomica studia le variazioni nell’espressione di geni rilevanti per le malattie e le risposte variabili a certi farmaci allo scopo di sviluppare nuovi percorsi di trattamento.

Come può aiutarmi un test farmacologico del DNA?

Attualmente le reazioni avverse ai farmaci sono causa di notevole morbosità e mortalità nei pazienti, spesso con conseguenza di costi sanitari maggiori. Anche se la compatibilità farmacologica è nota ed è studiata da parecchi decenni, e il foglietto illustrativo di ogni farmaco specifica sempre la sua incompatibilità con molti altri, anche la genetica ha molto da contribuire. Dare per scontato che i pazienti siano un gruppo omogeneo di individui e che i medicinali e i trattamenti che in genere sono efficaci in un gruppo di individui lo saranno anche per gli altri è quasi sicuramente un errore. L’esperienza clinica dimostra che certi medicinali che funzionano benissimo in alcuni pazienti hanno parecchi effetti collaterali, sono inefficaci o provocano conseguenze nocive e persino fatali in altri.

La scarsa efficacia nei trattamenti per malattie come il morbo di Alzheimer, la schizofrenia o l’ipertensione è molto alta. Le variazioni nella risposta ai farmaci possono essere dovute a fattori esogeni, ad esempio la dieta, il consumo di caffè, tabacco o alcol, l’uso di altri medicinali e così via. Ma giocano un certo ruolo anche i fattori endogeni, come l’età e il sesso, e in modo importante la genetica. Un farmaco può essere somministrato tramite vie differenti, il che può influire sulla velocità dei suoi effetti, ma in ogni caso attraversa una moltitudine di fasi prima di giungere al tessuto o all’organo per il quale è indicato. Deve essere assorbito, metabolizzato, trasportato, degradato ed escreto. In ognuna di queste fasi una variazione nella sequenza di un gene può interagire con il farmaco e generare una risposta diversa da quella prevista.

Grazie all’analisi farmacogenetica del DNA possiamo conoscere la nostra predisposizione a vari farmaci.

In questo modo i medici possono evitare quei farmaci noti che probabilmente causeranno tossicità o semplicemente non avranno l’effetto desiderato. Il medico potrà scegliere i farmaci più efficaci in base alla nostra genetica e calcolare le dosi in modo molto più intelligente. Da anni in Olanda si usano le informazioni genetiche dei pazienti, che conservano questi dati sulle loro tessere sanitarie. La farmacia modula i medicinali in base a queste informazioni personalizzate.

La medicina personalizzata, nota anche come medicina individualizzata o medicina genomica, è una disciplina in cui i medici cercano di prevenire, diagnosticare o trattare una malattia, a seconda del suo stadio, usando le informazioni genetiche o biologiche di un paziente. Diventa anche un elemento fondamentale per risparmiare costi (e tempo) nei sistemi sanitari perché riduce notevolmente le procedure per tentativi. Parliamo anche di medicina preventiva quando il criterio è più il momento di evoluzione della malattia, in questo caso prima che si sviluppi. Esistono medicinali che una volta prescritti ci mettono mesi a essere valutati per scoprire se hanno l’effetto desiderato oppure no. In molti casi esistono svariate alternative farmacologiche per la stessa patologia e il nostro medico, con il nostro rapporto farmacologico in mano, avrà migliori possibilità di trovare la soluzione giusta “al primo colpo”.

La nostra analisi farmacogenetica del DNA è suddivisa in 5 specialità mediche: cardiologia, neurologia, analgesia, oncologia e varie, e analizza la predisposizione a decine di farmaci.