La salute è un concetto complesso ed è chiaro che è influenzata da molti fattori diversi. Alcuni di questi sono relativamente facili da modificare, altri sono poco o per nulla influenzabili, altri ancora sono praticamente statici. Come vi abbiamo detto in molte occasioni, il vostro DNA non cambia nel corso della vita e non potete influenzarlo per migliorare la vostra qualità di vita, ma potete modificare altri fattori ambientali, che hanno un grande impatto sulla vostra salute e sul vostro benessere.
Che cos’è l’esposoma?
L’influenza della genetica sulla nostra salute è stata presa in considerazione per decenni, ma recentemente è stato coniato un nuovo concetto scientifico, noto come exposome, che viene descritto come l’insieme delle fonti ambientali a cui siamo esposti ogni giorno e che hanno un enorme impatto sul nostro corpo dal concepimento alla fine della vita [1, 2]).
È stato osservato che quasi il 50% dei decessi in tutto il mondo è legato all’esposizione prolungata a determinate sostanze come l’alcol, il tabacco o le particelle cancerogene presenti nell’aria.
Componenti dell’esposoma
Esistono diversi tipi di classificazione degli esposomi, a seconda della fonte consultata, ma noi ne abbiamo scelto uno semplice, poiché l’obiettivo di questa pubblicazione è quello di farvi comprendere facilmente un’idea principale: la vostra salute e il vostro benessere dipendono, ovviamente, dal vostro DNA, ma anche da fattori esterni e da voi stessi. Potremmo dire che esistono due tipi principali di exposome, che spieghiamo di seguito.
Esposizione esterna:
Si tratta di fattori che l’individuo non può modulare o ha una capacità minima di modulare, come il clima, il rumore, il traffico, l’inquinamento atmosferico o la luce.
Esposizione interna o personale:
Comprende componenti come l’attività fisica, la dieta, le sostanze chimiche a cui siamo esposti, come il tabacco, o anche aspetti psicosociali, come l’impatto delle relazioni sociali o la posizione socio-economica dell’individuo. Questi sono i fattori che possiamo modulare completamente o almeno avere un’influenza abbastanza ampia su di essi.
Come ci influenza l’exposome?
L’exposome interno ed esterno influenza le risposte biologiche del nostro organismo, come il microbioma intestinale, orale o cutaneo, l’infiammazione, lo stress o l’epigenetica [3]. Queste risposte biologiche, a loro volta, sono in qualche misura fattori che influenzano la nostra salute e il nostro benessere.
Fuente: https://www.isglobal.org/-/el-exposoma-comprendiendo-el-efecto-del-entorno-en-nuestra-salud
Importanza dell’esposoma
È importante sapere che questi fattori non hanno un impatto sul nostro organismo in modo isolato, ma che esistono interazioni tra le diverse componenti che possono avere un impatto importante sulla nostra salute.
Un dato di fatto ormai consolidato e accettato dalla comunità scientifica, contrariamente a quanto si credeva anni fa, è che il nostro benessere non dipende solo dalla genetica, ma che siamo interconnessi con l’ambiente. Cioè, mentre la genetica gioca un ruolo fondamentale nella predisposizione a determinate condizioni o malattie, l’exposome è in grado, in molti casi, di determinare se queste predisposizioni si manifestano o meno in ogni individuo. Questo ci aiuta a capire perché alcune malattie sono più comuni in certi gruppi di persone o in diverse aree geografiche.
Diversi studi hanno rivelato interessanti connessioni tra esposizioni ambientali e malattie come il cancro, le malattie cardiache, il diabete e alcuni disturbi neurologici. Queste scoperte mettono in discussione l’idea ormai superata che la salute sia determinata esclusivamente dai nostri geni, aprendo nuove strade per la prevenzione e il trattamento di molte malattie.
Ricerca sull’esposoma
Per studiare questo nuovo concetto, i ricercatori applicano diversi metodi, tra cui i seguenti [4], [5]:
- Raccolta e misurazione dei campioni: vengono campionati diversi componenti dell’ambiente, come cibo, acqua, suolo, aria o sostanze chimiche, che possono essere presenti in alcuni ambienti di lavoro.
- Tecnologie omiche: genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica sono utilizzate per analizzare come le esposizioni ambientali influenzano l’espressione genica, le proteine e i metaboliti nell’organismo.
- Analisi bioinformatica: consente di identificare modelli e associazioni tra esposizioni ambientali ed esiti sanitari attraverso i dati generati dalle tecnologie omiche.
- Coorti di studio: si tratta di seguire gruppi di individui nel tempo per valutare le esposizioni ambientali e la salute nel corso della loro vita. Ciò consente di individuare eventuali correlazioni tra esposizioni ed esiti sanitari nel tempo.
- Modellazione e simulazione: consentono di prevedere come le esposizioni ambientali possano interagire con i fattori genetici e contribuire al rischio di malattia in gruppi di popolazione.
- Approcci integrati: cercano di sinergizzare i dati provenienti da più fonti, come le informazioni genetiche, i dati ambientali e le cartelle cliniche, per ottenere un quadro più completo dell’impatto delle esposizioni ambientali sulla salute.
Grazie alle conoscenze che oggi abbiamo sulla genetica e sui fattori ambientali, è possibile implementare la medicina personalizzata, che consiste nell’indirizzare il trattamento di ogni persona alle sue caratteristiche ed esigenze individuali.
Sfide nello studio dell’esposoma
Etica e protezione dei dati
Quando si studia l’esposoma, è necessario tenere conto di alcune questioni che possono oltrepassare i confini etici. Ad esempio, i metodi sopra menzionati possono comportare la raccolta di informazioni personali, come l’anamnesi o le abitudini di vita di ogni persona, e quindi, per realizzare una buona pratica, è necessario che ciò avvenga attraverso il consenso informato e che la privacy delle persone studiate sia protetta in modo che i dati non vengano utilizzati in modo improprio.
Un’altra delle grandi sfide in relazione all’exposome è l’uso dei dati ottenuti, poiché, in molte occasioni, queste informazioni possono non essere utilizzate esclusivamente per la ricerca, ma anche per commercializzare dati relativi alla salute di ciascun individuo; per questo motivo è necessario stabilire una serie di regole etiche che garantiscano un uso responsabile dei dati.
Disuguaglianza tra le popolazioni
D’altra parte, c’è il rischio che alcune popolazioni a basso reddito, o alcune minoranze, siano esposte a maggiori rischi ambientali pur avendo meno accesso alla conoscenza dell’esposoma. Pertanto, è necessario che vi sia uguaglianza tra i diversi gruppi di popolazione.
Integrazione dei dati
Infine, la sfida più grande è l’integrazione e l’analisi dei dati, poiché nello studio dell’esposoma sono coinvolti molteplici fattori, sia ambientali che biologici, che devono essere adeguatamente analizzati e riuniti dagli scienziati, dai responsabili politici e dalla società in generale per ottenere un impatto significativo con i dati ottenuti [4].
24Genetica e studio dell’esposoma
Tenendo conto che l’exposome comprende una serie di fattori ambientali che possono essere modificati, è possibile migliorare le abitudini per condurre una vita più sana e meno esposta a sostanze altamente nocive per il nostro organismo. Quindi, anche se i test di 24Genetics mostrano la predisposizione a determinate malattie e tratti, la verità è che non sono risultati determinanti, ma che potreste non sviluppare mai una malattia per la quale avete un rischio genetico più elevato rispetto al resto della popolazione perché conducete uno stile di vita sano. Questo fatto ci permette di vedere come le nostre scelte quotidiane si intrecciano per avere un impatto sul nostro stato di salute e benessere.
Allo stesso tempo, può verificarsi l’effetto opposto, cioè che non siamo geneticamente predisposti a certi tratti, ma che una serie di cattive abitudini può favorire la comparsa di patologie.
Questo non toglie valore alle informazioni ottenute con un test genetico preventivo, perché ci permette di sapere a quali aree della nostra salute o del nostro benessere dovremmo forse prestare più attenzione e di agire in due modi principali e diversi:
- Approfondire queste predisposizioni, a seconda del tipo di patologia, della storia familiare, ecc. sempre sotto la supervisione di un medico o di un professionista della salute.
- Prevenire, modulare o modificare i fattori dell’esposoma a cui abbiamo accesso, cambiando le abitudini di vita, l’ambiente di lavoro, il luogo di residenza, ecc.
Uno degli obiettivi dello studio della genetica è andare dai medici per evitare di contrarre o sviluppare malattie, invece di andarci quando già dobbiamo curarle.
Pertanto, noi di 24Genetics vi invitiamo a prendervi cura del vostro benessere personale e a condurre una vita sana per prevenire eventuali malattie per le quali potreste avere una maggiore predisposizione.
Bibliografia
[1] Vicente-Herrero, M.a T. et al. (no date) Exposoma: Un Nuevo Concepto en salud laboral y salud pública, Revista de la Asociación Española de Especialistas en Medicina del Trabajo. Available at: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1132-62552016000300008 (Accessed: 09 August 2023).
[2] AK;, B.N.M. (no date) EXPOSOMAL research in the context of birth cohorts: What have they taught us?, Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32927048/ (Accessed: 09 August 2023).
[3] El Exposoma: Comprendiendo El Efecto del Entorno en Nuestra Salud (2020) ISGlobal. Available at: https://www.isglobal.org/-/el-exposoma-comprendiendo-el-efecto-del-entorno-en-nuestra-salud (Accessed: 09 August 2023).
[4] Buck Louis, G.M., Smarr, M.M. and Patel, C.J. (2017) The Exposome Research Paradigm: An opportunity to understand the environmental basis for human health and disease, Current environmental health reports. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5363405/ (Accessed: 09 August 2023).
[5] Maitre, L. et al. (2022) Multi-omics signatures of the human early life exposome, Nature News. Available at: https://www.nature.com/articles/s41467-022-34422-2 (Accessed: 09 August 2023).
