Malattie rare

Le malattie rare sono caratterizzate da una bassa prevalenza, definita come il numero di persone di un gruppo specifico che soffrono di una determinata malattia in un momento specifico.

Sebbene non esista una definizione univoca del termine “malattia rara”, tutte si basano sulla frequenza con cui si manifestano e, in alcuni casi, includono la gravità dei sintomi o la disponibilità di un trattamento.

  • Negli Stati Uniti, le malattie rare sono definite come qualsiasi malattia o condizione che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti, il che equivale a una prevalenza dello 0,2% negli Stati Uniti.
  • In Giappone, una malattia rara è definita come una malattia che colpisce meno di 50.000 persone, il che equivale a una prevalenza inferiore allo 0,04%.
  • L’Unione Europea definisce una malattia rara come una malattia con una prevalenza inferiore allo 0,05%, cioè malattie che colpiscono meno dello 0,05% della popolazione e sono pericolose per la vita o cronicamente debilitanti.

Tuttavia, nonostante la loro bassa prevalenza, secondo il database Orphanet, ci sono più di 7.000 malattie rare catalogate, che insieme colpiscono circa il 10% della popolazione, rendendole un problema di salute pubblica.

Queste malattie sono note anche come “malattie orfane”, a causa della mancanza di interesse per la ricerca o gli studi clinici.

Diagnosi delle malattie rare

Le malattie rare sono spesso condizioni croniche e debilitanti, presentano una grande eterogeneità fenotipica e sono per lo più sconosciute agli operatori sanitari, il che rende la diagnosi complessa e lunga (in media tra i 5 e i 10 anni). I dati indicano infatti che il 40% delle persone affette da malattie rare non ha una diagnosi, il che ha un grande impatto sulla qualità della vita dei malati, poiché la scarsa conoscenza della popolazione può portarli ad affrontare stigma e problemi psicologici dovuti alla scarsità di comprensione e supporto. Per questo motivo, la ricerca sulle malattie rare è essenziale e programmi di ricerca come l’UDN (Undiagnosed Diseases Network) sono stati sviluppati nel tentativo di rispondere all’elevato numero di domande di malattie rare non diagnosticate.

rare diseases diagnosis

Genetica e malattie rare

Circa l’80% di queste malattie ha un modello di ereditarietà mendeliana, cioè è il risultato di mutazioni in un singolo gene. Questo tipo di ereditarietà è classificata come dominante, recessiva o legata ai cromosomi sessuali. Per saperne di più sui diversi tipi di ereditarietà, potete consultare il nostro blog sulle malattie ereditarie. Pertanto, nella lotta contro le malattie rare, la genetica svolge un ruolo essenziale, in quanto aiuta a identificare le cause alla base delle malattie e a sviluppare trattamenti specifici.

rare diseases children

Nell’ambito delle malattie rare possiamo anche distinguere tra quelle che si sviluppano in età adulta e i cosiddetti difetti congeniti, ovvero quelle patologie che si verificano durante lo sviluppo embrionale. La maggior parte dei casi di malattie rare compare in età pediatrica, a causa dell’alta frequenza di un’origine genetica e di anomalie congenite; tuttavia, la prevalenza è maggiore negli adulti, a causa dell’alta mortalità di alcune gravi malattie infantili.

Come esempio di malattia rara, parleremo della sindrome nefrosica di tipo 1, nota anche come sindrome nefrosica di tipo finlandese. Questa sindrome ha un esordio prenatale e i suoi segni e sintomi clinici più importanti sono i seguenti:

  • Proteinuria. Si tratta di un’eccessiva escrezione di proteine nelle urine, che nelle fasi prenatali viene rilevata nel liquido amniotico e, in misura minore, nel sangue materno.
  • Ipoalbuminemia. L’albumina è la proteina più abbondante nel sangue, la cui funzione è il trasporto di molecole lipidiche e il mantenimento della pressione oncotica, essenziale per la corretta distribuzione dei fluidi corporei tra i compartimenti intravascolare ed extravascolare. A causa dell’aumentata escrezione di proteine nelle urine, questa sindrome è associata a una diminuzione patologica dell’albumina nel sangue.
  • Edema. Un’altra conseguenza di questa sindrome è la ritenzione di liquidi, che può portare a edemi in diverse parti del corpo.
  • Iperlipidemia. A causa della massiccia perdita di proteine e di albumina, il fegato produce più proteine, tra cui le lipoproteine a bassa densità (LDL) e le lipoproteine a bassissima densità (VLDL), che sono i principali trasportatori di colesterolo e trigliceridi nell’organismo. Queste lipoproteine vengono rilasciate nel flusso sanguigno e causano un aumento dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue, noto come iperlipidemia.

Questa malattia è causata da mutazioni nel gene NPHS1, un gene situato sul braccio lungo del cromosoma 19, che codifica per la proteina nefrina. Questa proteina è espressa esclusivamente nei podociti, che sono le cellule epiteliali che formano lo strato viscerale della capsula di Bowman (capsula glomerulare) nel rene, la cui funzione è essenziale nella filtrazione glomerulare. Ad oggi, sono state descritte più di 200 mutazioni nel gene NPHS1.

L’ereditarietà di questa rara malattia è autosomica recessiva, cioè sono necessari due alleli mutati perché la malattia si sviluppi. Quando una persona ha un solo allele mutato del gene, può essere completamente sana, ma è nota come portatrice, in quanto può essere trasmessa alla prole. In questo fatto risiede l’importanza di conoscere lo stato di portatore, sia per questa che per altre malattie autosomiche recessive.

Ai fini della pianificazione familiare, quando si pensa di avere figli biologici, può essere molto utile sapere se voi o il vostro partner siete portatori di una malattia rara e la probabilità che la vostra prole soffra di questa malattia. Questo è particolarmente utile se un membro della vostra famiglia soffre di questo tipo di malattia. Tradotto con www.DeepL.com/translator (versione gratuita)

24Genetica e malattie rare

Noi di 24Genetics vi offriamo il nostro test del DNA sulla salute con più di 200 malattie, tra cui un gran numero di malattie ereditarie rare. Inoltre, troverete malattie complesse e diverse mutazioni che aumentano la suscettibilità al cancro. Cliccate qui per accedere a un esempio del nostro rapporto sulla salute genetica e verificare tutte le informazioni personalizzate che potete ottenere.

 

Bibliografia

Definition of prevalence – NCI Dictionary of Cancer – NCI. (n.d.). Retrieved February 20, 2023, from https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia

Villalón-García, I., Álvarez-Córdoba, M., Suárez-Rivero, J. M., Povea-Cabello, S., Talaverón-Rey, M., Suárez-Carrillo, A., Munuera-Cabeza, M., & Sánchez-Alcázar, J. A. (2020). Precision Medicine in Rare Diseases. Diseases (Basel, Switzerland), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042

 

Miyamoto, B. E., & Kakkis, E. D. (2011). The potential investment impact of improved access to accelerated approval on the development of treatments for low prevalence rare diseases. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/

Autosomal recessive: MedlinePlus Medical Encyclopedia (n.d.). Retrieved February 20, 2023, from https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.

Mendelian inheritance. Retrieved February 20, 2023, from https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type. Retrieved February 20, 2023, from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839

Genetic Testing – Nephrotic syndrome type 1, Syndrome …, (Nephrotic syndrome type 1; Finnish congenital nephrosis) – Gen NPHS1. – IVAMI (n.d.). Retrieved February 20, 2023, from https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1-sindrome-nephrotic-syndrome-type-1-finnish-congenital-nephrosis-gen-i-nphs1.

Wang, C. shi, & Greenbaum, L. A. (2019). Nephrotic Syndrome. Pediatric Clinics of North America, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.

Genetica e cancro al seno

Genetica e cancro al seno

Il cancro al seno si verifica quando le cellule del seno iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato, dando luogo alla formazione di tumori. Se non trattate, le cellule cancerose possono diffondersi in tutto il corpo e diventare letali. Questo tipo di cancro è un...

leggi tutto
Cancro del polmone e genetica

Cancro del polmone e genetica

Che cos'è il cancro ai polmoni? Il cancro del polmone è la moltiplicazione incontrollata di cellule maligne dell'epitelio polmonare. Di solito inizia in questi organi e può diffondersi a diverse parti del sistema respiratorio, compresi i linfonodi o altri organi, come...

leggi tutto
Test genetici diretti al consumatore

Test genetici diretti al consumatore

Dal colore degli occhi alla predisposizione a determinate malattie, i nostri geni influenzano in modo significativo la nostra vita. Grazie ai progressi tecnologici e ad aziende leader del settore come 24Genetics, la genetica personalizzata è ora più accessibile che...

leggi tutto
Malattia di Gaucher e genetica

Malattia di Gaucher e genetica

Che cos'è la malattia di Gaucher? La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica autosomica recessiva (devono essere presenti due copie di un gene mutato perché la malattia si sviluppi), dovuta a un deficit di un enzima lisosomiale chiamato glucocerebrosidasi,...

leggi tutto
L’influenza della genetica sulla celiachia

L’influenza della genetica sulla celiachia

Che cos'è la celiachia? La celiachia è una malattia cronica autoimmune che colpisce l'apparato digerente. È caratterizzata da un'intolleranza al glutine, una proteina presente nel grano, nell'orzo, nella segale e negli incroci di questi cereali. Quando una persona...

leggi tutto
25 aprile: Giornata mondiale del DNA

25 aprile: Giornata mondiale del DNA

25 aprile: Giornata mondiale del DNALa scoperta del DNA è una delle più grandi pietre miliari della storia della scienza e, ancora oggi, rimane alla base di molte scoperte e progressi in campo medico.   Il 25 aprile è il giorno in cui si commemorano due importanti...

leggi tutto
Obesità e genetica

Obesità e genetica

Cos'è l'obesità? L'obesità è definita come un accumulo anormale o eccessivo di grasso che può essere dannoso per la salute (1). Tra i diversi metodi per misurare e classificare l'obesità, l'indice di massa corporea (BMI) è il più usato. L'IMC è calcolato dividendo il...

leggi tutto
    0
    Carrello
    Il tuo carrello è vuoto
      Calculate Shipping
      Apply Coupon