L’influenza della genetica sulla celiachia

Che cos’è la celiachia?

La celiachia è una malattia cronica autoimmune che colpisce l’apparato digerente. È caratterizzata da un’intolleranza al glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo, nella segale e negli incroci di questi cereali.

Quando una persona affetta da celiachia consuma glutine, il suo sistema immunitario reagisce in modo anomalo e attacca il rivestimento dell’intestino tenue, causando danni alla mucosa intestinale e ostacolando l’assorbimento dei nutrienti (Caio et al., 2019).

Nel corso di questo post, daremo uno sguardo approfondito a questa patologia: sintomi, fattori di rischio e trattamento, oltre al rapporto tra celiachia e genetica e alla possibilità di effettuare il test del DNA per individuare la predisposizione genetica alla celiachia.

I sintomi

I sintomi della celiachia sono causati dal progressivo danneggiamento del rivestimento dell’intestino tenue quando si consuma glutine, impedendo il corretto assorbimento di alcuni nutrienti e provocando diarrea, perdita di peso, anemia, gonfiore della zona addominale e affaticamento. Tuttavia, i sintomi sono molto aspecifici, tanto che circa il 20-50% dei celiaci presenta sintomi compatibili con la sindrome dell’intestino irritabile (J. & P., Coeliac Disease: A Review 2015). Per questo motivo è importante effettuare il test genetico per la celiachia per facilitare la diagnosi.

Esiste una classificazione dei diversi tipi di celiachia in base ai diversi sintomi che i pazienti affetti da questa malattia possono presentare:

  • Celiachia asintomatica: diagnosticata sia con la sierologia che con la biopsia in pazienti senza sintomi.
  • Celiachia classica: presenta sintomi di malassorbimento intestinale come diarrea, ipoalbuminemia o steatorrea.
  • Celiachia non classica: pazienti con sintomi extra-intestinali come anemia da carenza di ferro, osteopenia, artrite o mughetto orale, tra gli altri.
  • Celiachia sintomatica: pazienti che presentano sia sintomi gastrointestinali che extraintestinali.
  • Celiachia potenziale: pazienti che presentano una sierologia positiva, ma che non riscontrano alterazioni istologiche alla biopsia dell’intestino tenue.

Dati a livello mondiale

L’incidenza in Europa e negli Stati Uniti è dell’1% ed è aumentata drasticamente negli ultimi anni. Questo aumento è in gran parte dovuto alla maggiore disponibilità di test diagnostici di screening sierologici con elevata sensibilità e specificità, insieme alla scoperta di anticorpi specifici per questa patologia, ma nonostante ciò, per ogni caso diagnosticato, ci sono 7 casi non diagnosticati. Inoltre, diversi studi hanno avvertito che la globalizzazione e la diffusione di versioni estreme della dieta mediterranea, in cui sono incluse quantità eccessive di glutine (fino a 20 g/giorno), possono aver innescato un aumento di questa malattia (de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013).

Anche se la diagnosi sierologica viene oggi effettuata, deve sempre essere confermata dalla biopsia.

Come già accennato, si tratta di una patologia in crescita, diagnosticata sia nei bambini che negli adulti, e colpisce in misura maggiore le persone con patologie pregresse come il diabete, il che rappresenta un problema importante perché molti dei prodotti senza glutine venduti oggi provocano un aumento significativo della glicemia. Inoltre, l’incidenza è aumentata fino a 6,5 volte dal 1990 (de la Calle et al., 2020) ed è più diffusa nelle donne che negli uomini con un rapporto di 2:1 (Prevalence-Celiac disease 2019).

Fig 1. Worldwide prevalence of celiac disease (Prevalence-Celiac disease 2019).

Fig 1. Prevalenza mondiale della celiachia (Prevalenza-Celiachia 2019)

Cause e fattori di rischio

La celiachia è una malattia complessa, il che significa che è influenzata da molteplici varianti genetiche e dall’ambiente in cui l’individuo vive.

Per quanto riguarda la relazione celiachia-genetica, è stato osservato un alto tasso di ereditabilità (tra il 10 e il 15%), legato nella maggior parte dei casi alla presenza di alcuni geni con funzioni immunitarie, come CD80, ICOSLG e ZMIZ1, che innescano quindi reazioni autoimmuni (Caio et al., 2019).

Per quanto riguarda i fattori ambientali, il glutine spicca come principale fattore scatenante, in quanto la nostra dieta ha attualmente un elevato contenuto di questa proteina, che consiste in peptidi imunogeni non digeribili, ossia peptidi che resistono all’azione degli enzimi nel tratto gastrointestinale e scatenano una risposta immunitaria nell’organismo. Pertanto, un consumo eccessivo di questo nutriente può portare allo sviluppo della celiachia.

Altri fattori ambientali da considerare sono, tra gli altri, le infezioni gastrointestinali, l’uso prolungato di antibiotici e inibitori della pompa protonica o la sovrappopolazione di Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020).

Prevenzione e trattamento

Esiste la cosiddetta prevenzione secondaria, che consiste nell’esecuzione di test diagnostici per individuare la malattia in una fase precoce e poter così eliminare il glutine dalla dieta quando il danno all’organismo non è ancora grave (Meijer et al., 2018).

Negli ultimi anni sono state condotte ricerche sulla possibilità di una prevenzione primaria basata su una riduzione quasi totale dell’assunzione di glutine, ma l’impatto dell’eliminazione di questo nutriente dalla nostra dieta è diventato evidente e gli svantaggi superano i possibili vantaggi.

Una volta diagnosticata la celiachia, il glutine viene completamente eliminato dalla dieta. Di solito le persone iniziano a notare un miglioramento dei sintomi entro una settimana dall’inizio della dieta (Lebwohl et al., 2018).

Tuttavia, si stima che circa l’1% dei celiaci non risponda bene al trattamento, perché non segue una dieta rigorosamente priva di glutine o perché ha un qualche tipo di disturbo intestinale che impedisce loro di migliorare nonostante il mancato consumo di glutine. Questa resistenza al trattamento può portare a complicazioni come la malnutrizione o addirittura il linfoma dei linfociti T, che è strettamente legato a questa patologia dell’apparato digerente. In questo caso, vengono proposti ulteriori trattamenti per cercare di alleviare la malattia.

24Genetica e celiachia

La celiachia è una malattia principalmente genetica, quindi è di grande importanza conoscere la presenza di alcune varianti genetiche nel nostro DNA associate a un rischio maggiore di soffrire della malattia.

Considerando che l’alimentazione è direttamente correlata a questa patologia, è importante conoscere la nutrigenetica, definita come la scienza che studia come il nostro corpo reagisce ai diversi nutrienti in base al nostro genotipo. 24Genetics esegue  i test genetici per la celiachia, come il test genetico nutrizionale, che puó essere di grande aiuto nel determinare la predisposizione alla malattia di ciascun individuo.

Bibliografia

Prevalenza della celiachia (2019) Dr. Schär Institute. Disponibile all’indirizzo: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (Accesso: 26 aprile 2023).
J., F.E.L.I.P.E.M.O.O.S.C.O.S.O. e P., R.O.D.R.I.G.O.Q.U.E.R.R.A. (2015) “Celiac disease: Review”, Revista Médica Clinica Las Condes, 26(5), pp. 613-627. Disponibile all’indirizzo: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, D. A., De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). Celiachia: una revisione attuale e completa. In BMC Medicine (Vol. 17, Issue 1). BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z
de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Celiachia: cause, patologia e valutazione nutrizionale della dieta senza glutine. Una revisione. Nutrizione ospedaliera. https://doi.org/10.20960/nh.02913
de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). L’intolleranza al glutine e al grano oggi: sono coinvolti i ceppi di grano moderni? International Journal of Food Sciences and Nutrition, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185
Dubois, P. C. A., Trynka, G., Franke, L., Hunt, K. A., Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, G. A. R., Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, M. T., van den Berg, L. H., Bockett, N. A., de la Concha, E. G., Dema, B., Fehrmann, R. S. N., Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, D. A. (2010). Molteplici varianti comuni per la celiachia influenzano l’espressione dei geni immunitari. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543

Lebwohl, B., Sanders, D. S., & Green, P. H. R. (2018). La celiachia. The Lancet, 391(10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Prevenzione della celiachia. Frontiers in Pediatrics, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Sensibilità al glutine non celiaca: domande ancora senza risposta nonostante la crescente consapevolezza. Cellular & Molecular Immunology, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

 

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