Biol. Col : 19989-M
SOMMARIO
Medicina di precisione, preventiva e personalizzata. Genetista: Product Manager e consulente genetico presso 24Genetics.
Manuel de la Mata, MsC. È un giovane genetista e consulente genetico, biologo di base specializzato in genetica clinica e fertilità. Attualmente continua la sua formazione attiva, sia da autodidatta che attraverso istituzioni, simposi e congressi internazionali.
Ha iniziato la sua carriera professionale ruotando presso l'Ospedale Ramón y Cajal, uno degli ospedali pionieri in Spagna nel campo della genetica clinica. È stato grazie a lei che si è resa conto del potenziale e della passione della genetica.
Successivamente, è passata a 24Genetics, agli inizi dell'azienda. Negli ultimi due anni il suo ruolo si è concentrato sullo sviluppo del prodotto e sulla consulenza genetica.
Manuel è stato membro di diverse società come: La Società europea di genetica umana, la Società spagnola di genetica umana e la Società spagnola di consulenza genetica.
AREE FOCALI
ISTRUZIONE
MASTER
Genetica clinica e riproduzione assistita
GRADI
Laurea in Biologia
RICERCA
Mappatura dell'architettura genetica umana di COVID-19
Il patrimonio genetico di un individuo contribuisce alla suscettibilità e alla risposta alle infezioni virali. Sebbene i fattori ambientali, clinici e sociali giochino un ruolo nell'esposizione alla SARS-CoV-2 e nella gravità della malattia COVID-19,1,2 anche la genetica dell'ospite può essere importante. L'identificazione dei fattori genetici specifici dell'ospite può rivelare meccanismi biologici importanti dal punto di vista terapeutico e chiarire le relazioni causali dei fattori di rischio ambientali modificabili per l'infezione da SARS-CoV-2 e gli esiti. Abbiamo formato una rete globale di ricercatori per indagare il ruolo della genetica umana nell'infezione da SARS-CoV-2 e la gravità della COVID-19. Descriviamo i risultati di tre meta-analisi di associazione genomica su 49.562 pazienti con COVID-19 provenienti da 46 studi in 19 Paesi. Abbiamo riportato 13 loci significativi a livello genomico che sono associati all'infezione da SARS-CoV-2 o a manifestazioni gravi di COVID-19. Molti di questi loci corrispondono ad associazioni precedentemente documentate con malattie polmonari o autoimmuni e infiammatorie3-7 . 3-7 Rappresentano anche meccanismi potenzialmente attivabili in risposta alle infezioni. Le analisi di randomizzazione mendeliana supportano un ruolo causale del fumo e dell'indice di massa corporea per la COVID-19 grave, ma non per il diabete di tipo II. L'identificazione di nuovi fattori genetici dell'ospite associati alla COVID-19, con una rapidità senza precedenti, è stata resa possibile dalla comunità di ricerca sulla genetica umana che si è riunita per dare priorità alla condivisione di dati, risultati, risorse e quadri analitici. Questo modello di collaborazione internazionale evidenzia il potenziale delle future scoperte genetiche nelle pandemie emergenti o, addirittura, in qualsiasi malattia umana complessa.
CORSI
5a Conferenza sulla consulenza genetica: Hospital Dexeus, Spagna, 2019
Simposio sulla riproduzione assistita e la fertilità - GINEFIV, Spagna, 2018
CEGEN - Studi di partenariato: progettazione e analisi dei dati, Spagna, 2018
CONTENUTI AGGIUNTIVI:
http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf
Nell'era digitale, la tecnologia avanza a passi da gigante e questo ha permesso di raggiungere livelli di comprensione della nostra genetica senza precedenti. In questo affascinante viaggio alla scoperta di noi stessi, noi di 24Genetics siamo orgogliosi di essere...
Dal colore degli occhi alla predisposizione a determinate malattie, i nostri geni influenzano in modo significativo la nostra vita. Grazie ai progressi tecnologici e ad aziende leader del settore come 24Genetics, la genetica personalizzata è ora più accessibile che...
Che cos'è la malattia di Gaucher? La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica autosomica recessiva (devono essere presenti due copie di un gene mutato perché la malattia si sviluppi), dovuta a un deficit di un enzima lisosomiale chiamato glucocerebrosidasi,...
Le malattie rare sono caratterizzate da una bassa prevalenza, definita come il numero di persone di un gruppo specifico che soffrono di una determinata malattia in un momento specifico. Sebbene non esista una definizione univoca del termine "malattia rara", tutte si...
Cos'è l'obesità? L'obesità è definita come un accumulo anormale o eccessivo di grasso che può essere dannoso per la salute (1). Tra i diversi metodi per misurare e classificare l'obesità, l'indice di massa corporea (BMI) è il più usato. L'IMC è calcolato dividendo il...
Hereditary diseases include a large group of diseases that are transmitted from generation to generation, they are those that "run in the family", and have a genetic origin, that is, the cause of the inheritance of these diseases is genetic inheritance. Therefore, to...
Il cuore è una potente pompa che fa circolare il sangue, i nutrienti e l'ossigeno in tutto il corpo e, sorprendentemente, è il primo organo a formarsi durante lo sviluppo embrionale. Nella medicina greca era considerato l'organo più importante e oggi il fatto che le...
Effetti del sole sulla pelle L'esposizione della pelle alle radiazioni ultraviolette (UV) del sole e l'assorbimento di questa energia ultravioletta provoca cambiamenti nei segnali chimici, ormonali e neuronali del nostro corpo, che hanno effetti successivi sulle...
Cosa sono la nutrigenetica e la nutrigenomica? Questa domanda viene posta spesso da chi si avvicina al mondo della genetica e al suo rapporto con l'alimentazione. In effetti, è molto comune vedere i due concetti usati in modo intercambiabile, come se fossero...
Cosa intendiamo per medicina personalizzata e di precisione? La medicina di precisione è un approccio emergente al trattamento e alla prevenzione delle malattie che tiene conto della variabilità tra gli individui, sia geneticamente che nell'ambiente e nello...
