ABSTRACT
André Flores Bello, PhD. È un biologo genetista e ricercatore che si occupa di genetica delle popolazioni e dello studio dell'ascendenza.
Ha iniziato la sua carriera professionale presso il Centro de Extensión Universitaria y Divulgación Ambiental de Galicia come ricercatore della flora e delle sue caratteristiche ecologiche nella baia di Santa Cruz a Oleiros, A Coruña. Successivamente, ha lavorato come assistente di ricerca nel gruppo di Botanica dell'Università di A Coruña con il progetto "Studio delle popolazioni sudamericane della specie eurosiberiana di Antoxantum odoratum".
Nel 2015 ha completato gli studi di master presso l'Università di Barcellona, dove ha iniziato la sua specializzazione nell'area della genetica evolutiva e delle popolazioni umane.
Successivamente, ha proseguito la sua formazione accademica presso l'Università Pompeu Fabra di Barcellona, dove ha conseguito il dottorato di ricerca in Biologia evolutiva con la tesi "Population Genetic Landscape of Basques". È in questa università che ha continuato la sua ricerca post-dottorato negli anni successivi, che ha dato luogo a diversi articoli scientifici e dove ha potuto svilupparsi come insegnante in diverse materie della Laurea in Biologia Umana, tra cui: Genetica, Evoluzione, Zoologia ed Ecologia.
Attualmente lavora presso 24Genetics come sviluppatore di prodotti e ricercatore, partecipando allo sviluppo di diversi prodotti di analisi genetica presso 24Genetics.
AREE FOCALI
ISTRUZIONE
DOTTORATO
Università Pompeu Fabra
Biologia evolutiva
Eccellente - CUM LAUDE
MASTER
Università di Barcellona
Genetica e genomica evolutiva
LAUREATO
Università di A Coruña
Biologia e scienze biologiche
RICERCA
Il paesaggio genetico dei Mercheros: un gruppo sottorappresentato nella penisola iberica - 2021
Il quadro generale della variazione genetica umana è diventato molto più chiaro negli ultimi anni, eppure molte popolazioni rimangono largamente sottostimate. In questo lavoro analizziamo per la prima volta la popolazione Mercera, un gruppo etnico minoritario spagnolo poco studiato e storicamente perseguitato. I Merceros sono caratterizzati da una storia itinerante, da occupazioni tradizionali comuni e dall'uso della propria lingua.
Origine genetica, unicità ed eterogeneità dei Baschi - 2021
I Baschi hanno storicamente vissuto lungo i Pirenei occidentali, nella regione franco-cantabrica, a cavallo tra gli attuali territori spagnoli e francesi. Negli ultimi decenni sono stati oggetto di un'intensa attività di ricerca a causa dei loro tratti culturali e biologici unici che, con grandi controversie, li hanno resi una popolazione eterogenea, isolata e unica. La loro lingua non indoeuropea, il basco, è ritenuta un importante fattore di formazione del paesaggio genetico dei baschi. Tuttavia, c'è ancora un vivace dibattito sulla sua storia e sulla sua presunta unicità, a causa dei limiti degli studi precedenti. Qui analizziamo i dati genomici dei gruppi di lingua basca e dei gruppi circostanti non euskera.
gruppi non bascofoni circostanti a livello microgeografico. Abbiamo analizzato un totale di ∼629.000
Le varianti dell'intero genoma sono state analizzate in 1.970 campioni moderni e antichi, compresi 190 nuovi individui provenienti da 18 località di campionamento nell'area basca. Per la prima volta, sono state eseguite analisi locali e su larga scala su dati dell'intero genoma che coprono l'intera regione franco-cantabrica, combinando metodi basati sulla frequenza allelica e sugli aplotipi. I nostri risultati mostrano una chiara differenziazione dei baschi rispetto alle popolazioni circostanti, con i franco-cantabrici non euskadi situati in una posizione intermedia. Inoltre, all'interno dei Baschi si osserva una forte eterogeneità genetica con una significativa correlazione con la geografia. Infine, la differenziazione basca rilevata non può essere attribuita a un'origine esterna rispetto ad altre popolazioni iberiche e circostanti. Dimostriamo invece che tale differenziazione è il risultato di una continuità genetica a partire dall'età del ferro, caratterizzata da periodi di isolamento e dalla mancanza di un flusso genico recente che potrebbe essere stato rafforzato dalla barriera linguistica.
L'analisi di regioni specifiche dal punto di vista geografico e la caratterizzazione di modelli di diversità genetica su scala fine possono facilitare una migliore comprensione dei processi microevolutivi che interessano le popolazioni umane locali. Qui generiamo dati di genotipi SNP ad alta densità su 425 individui provenienti da sei regioni geografiche della Lituania e combiniamo il nostro set di dati con i dati antichi e moderni disponibili per esplorare la struttura genetica della popolazione, le componenti dell'ascendenza e le firme della selezione naturale positiva nella popolazione lituana.
I nostri risultati mostrano che i lituani sono una popolazione omogenea, geneticamente differenziata dalle popolazioni vicine, ma all'interno del contesto generale europeo previsto. Inoltre, non solo confermiamo che i lituani conservano una delle più alte percentuali di componenti di ascendenza occidentale, scandinava e orientale dei cacciatori-raccoglitori presenti nelle popolazioni europee, ma anche quella dei pastori della steppa dell'inizio e della media età del bronzo, che insieme danno forma alla distintività genetica della popolazione lituana. Infine, tra le principali firme di selezione positiva rilevate nei lituani, abbiamo identificato diversi geni candidati legati alla dieta (PNLIP, PPARD), alla pigmentazione (SLC24A5, TYRP1 e PPARD) e alla risposta immunitaria (BRD2, HLA-DOA, IL26 e IL22).
Diversità di sequenza del sistema del gruppo sanguigno Rh nei Baschi - 2018
I baschi hanno caratteristiche culturali, demografiche e genetiche specifiche che li hanno resi una popolazione isolata e unica in Europa, come la loro lingua non indoeuropea, l'euskara. Storicamente, hanno vissuto lungo i Pirenei occidentali, tra Spagna e Francia, in uno dei più importanti rifugi glaciali europei durante l'Ultimo Massimo Glaciale. La caratteristica genetica più evidente è la maggiore frequenza dell'allele negativo del gruppo sanguigno RhD, una variante legata alla malattia emolitica del neonato. Sono stati suggeriti sia processi demografici che adattativi come possibili cause dell'alta frequenza di RhD negativo nei Baschi, ma nessuna delle due ipotesi è stata chiaramente dimostrata. Mentre gli studi precedenti sul sistema Rh nei Baschi si sono concentrati principalmente sulla diversità sierologica e genotipica, in questo lavoro analizziamo i dati di genotipizzazione e di sequenziamento di nuova generazione per fornire un quadro generale dello scenario genetico del sistema nei Baschi. In particolare, abbiamo genotipizzato le varianti più rilevanti del sistema (D/d, E/e e C/c) e abbiamo sequenziato tre regioni di circa 6 kb che circondano i geni Rh nei Baschi e anche in altre popolazioni per confronto. I nostri risultati sono coerenti con quelli di studi precedenti, con i Baschi che hanno la più alta frequenza di delezione RHD (47,2%). Le analisi degli aplotipi delle varianti D/d, E/e e C/c hanno confermato un'associazione tra l'allele RhC, precedentemente suggerito come sottoposto a selezione positiva, e la variante RhD-positiva nelle popolazioni non sub-sahariane, compresi i Baschi. Abbiamo inoltre riscontrato un'estrema differenziazione per la variante C/c nel confronto tra popolazioni sub-sahariane e non sub-sahariane.
CORSI
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