25 aprile: Giornata mondiale del DNA

La scoperta del DNA è una delle più grandi pietre miliari della storia della scienza e, ancora oggi, rimane alla base di molte scoperte e progressi in campo medico.  

Il 25 aprile è il giorno in cui si commemorano due importanti scoperte nella genetica e, per estensione, nella scienza in generale: 

• La scoperta della struttura a doppia elica del DNA, nel 1953
• Il completamento del Progetto Genoma Umano nel 2003, cioè 50 anni dopo.

Questa data è quindi diventata un giorno per commemorare queste due pietre miliari, ma la Giornata del DNA è anche un giorno per ampliare la conoscenza.

Il progetto Genoma umano

Nel corso dei decenni, sempre più scoperte relative al DNA hanno portato a una comprensione più approfondita del DNA, ma il genoma completo è rimasto una sfida fino a quando, nel 2003, gli scienziati hanno completato un progetto il cui obiettivo era quello di mappare l’intero DNA umano. Sono stati identificati più di 20.000 geni ed è stata determinata la sequenza di tre trilioni di coppie di basi che compongono il genoma umano.  

Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute, ha dichiarato che il genoma è come un libro dai molteplici usi: vale come narrazione del viaggio della specie umana nel tempo, come progetto incredibilmente dettagliato per la costruzione di ogni cellula dell’organismo e, naturalmente, come strumento che fornisce agli operatori sanitari nuovi modi per trattare e, soprattutto, prevenire le malattie. 

Tuttavia, sebbene il progetto genoma umano sia stato completato nel 2003, è alla fine di marzo 2022 che verrà pubblicato per la prima volta il vero genoma umano completo al 100%, compreso il DNA ripetitivo.  

La forma più comune di DNA ripetitivo è costituita da blocchi di DNA che si ripetono in tandem, chiamati satelliti. Questi sono raggruppati alle estremità dei cromosomi in regioni note come telomeri, che proteggono i cromosomi dalla degradazione durante la replicazione del DNA. 

Si tratta di una nuova pietra miliare della scienza, poiché le lacune lasciate nel 2003 sono state finalmente colmate.  

Per saperne di più sul Progetto Genoma Umano.

Il genoma umano e la salute

Il Progetto Genoma Umano è stato fondamentale per la comprensione della genetica umana, portando a numerosi progressi in varie aree della salute.

Alcune delle aree in cui il progetto ha avuto un impatto significativo sono:

Diagnosi e trattamento delle malattie genetiche.
Medicina personalizzata. Ad esempio, le informazioni sul genoma possono essere utilizzate per selezionare il farmaco più efficace per un determinato paziente ed evitare farmaci che potrebbero avere effetti collaterali pericolosi (farmacogenetica). 
Ricerca sulle malattie complesse. Sono state identificate varianti genetiche associate a malattie complesse (quelle causate dall’interazione di più varianti geniche e fattori ambientali), il che ha portato a una migliore comprensione della biologia sottostante a queste malattie e all’identificazione di nuovi bersagli terapeutici.
Sviluppo di terapie geniche. Le informazioni ricavate dal genoma umano sono state essenziali per lo sviluppo di terapie geniche, che prevedono la correzione o la cancellazione di geni difettosi per trattare le malattie genetiche.

Approfondiamo la diagnosi delle malattie genetiche con un esempio: la fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e l’apparato digerente ed è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Si tratta di una malattia genetica con eredità autosomica recessiva, vale a dire che per avere la malattia una persona deve aver ereditato due copie del gene CFTR mutato (una da ciascun genitore). 

Il gene CFTR è stato descritto come causa della fibrosi cistica negli anni Ottanta. Questo gene codifica per una proteina omonima che si trova nelle membrane cellulari con funzione esocrina, cioè sintetizza sostanze che vengono rilasciate all’interno o sulla superficie di altri organi del corpo. La proteina CFTR facilita il trasporto di ioni cloruro dall’interno all’esterno della cellula attraverso la membrana cellulare. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, la proteina CFTR non funziona correttamente, provocando un accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni e in altri organi, che rende difficile la respirazione e rende le persone affette dalla malattia più suscettibili alle infezioni respiratorie. L’accumulo di muco può anche bloccare i dotti pancreatici, impedendo al pancreas di produrre enzimi digestivi sufficienti per scomporre il cibo. Questo può portare a problemi di digestione e a un assorbimento scorretto dei nutrienti.

La fibrosi cistica è una malattia cronica e progressiva i cui sintomi variano da persona a persona. I sintomi più comuni includono tosse cronica, respiro corto, infezioni polmonari ricorrenti, difficoltà ad aumentare di peso, problemi digestivi e crescita stentata.

Sebbene non esista una cura per questa malattia, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita delle persone colpite. I trattamenti possono includere farmaci che aiutano ad alleggerire il muco nei polmoni, terapia respiratoria, integratori alimentari e altre terapie per trattare i problemi digestivi. La ricerca continua a progredire e si spera che vengano sviluppate nuove terapie e trattamenti. 

Grazie alle conoscenze acquisite con il Progetto Genoma Umano e all’aumento delle tecniche di sequenziamento, negli ultimi anni la conoscenza della malattia è aumentata enormemente. Attualmente sono note più di 2.000 mutazioni nel gene CFTR che possono portare alla fibrosi cistica. Alcune mutazioni sono più comuni in determinati gruppi etnici e la gravità della malattia può variare a seconda del tipo di mutazione. 

La diagnosi di fibrosi cistica si basa su test genetici per identificare le mutazioni del gene CFTR. Questi test possono essere eseguiti su persone che presentano i sintomi della malattia e su persone portatrici di una mutazione del gene CFTR che possono trasmetterla ai loro figli.

L’obiettivo principale di 24Genetics è quello di aiutare le persone, fornendo informazioni genetiche personalizzate e basate su dati scientifici, a prendere le decisioni migliori per la loro salute e il loro benessere. 

La capacità di vedere la propria predisposizione genetica a una determinata malattia ci permette di intraprendere azioni preventive e cure speciali. Da questo principio nasce la medicina di precisione, che potete approfondire in questo post del nostro blog.

Bibliografia

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